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  • Smith-Lemli-Opitz症候群

    罕见病,是指盛行率低、少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。

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    病因学:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    Smith-Lemli-Opitz症候群(Smith-Lemli-Opitz Syndrome; SLOS)于1964年由David Smith、Luc Lemli及John Opitz医师共同发现而命名,因此以三位医师的姓氏命名為Smith-Lemli-Opitz症候群。此疾病是胆固醇代谢异常之遗传性疾病,是因DHCR7基因缺陷,造成(7-Dehydrocholesterol Reductase; DHCR7)酵素功能缺损,导致体内合成胆固醇的最后一个步骤发生问题,使胆固醇的前驱物7-Dehydrocholesterol (7-DHC)无法转换為胆固醇,大量堆积于体内而致病。

    发生率:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    此症的发生率约為1/20,000~60,000,且在欧洲的发生率高于亚洲及非洲。

    遗传模式:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

     
    此症之遗传模式為体染色体隐性遗传,致病的DHCR7基因位于第11号染色体长臂的11q12-q13位置。

    临床上表徵:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    此症的患童大多会早產及臀位產,有些胎儿可能在早期即死亡,婴儿期会有经常呕吐、吸吮力差、餵食困难和生长迟缓等问题,患童在1岁前的死亡率高,主要是因肺炎或免疫不良所致。此症在面部方面的特殊表徵有小头、眼瞼下垂及顎裂、併指、多指等,其他临床症状包括心臟方面的缺陷、脑部神经系统发育异常等。部分患者有光照敏感(Photosensitivity)的现象,另外,约有50%的男性患者有外部生殖器官女性化的现象,除了上述症状外,还有其他焦躁、反社会及自残行為等问题,会随著年龄增长而愈趋明显。兹将常见的临床表徵整理如下表:

    症状出现的机率/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    临床表徵 
    大于50%患者具有之症状 ‧ 智能障碍,约佔100%。
    ‧ 小头症,约佔>90% (Microcephaly)。
    ‧ 肌张力低下。
    ‧ 顎裂、眼瞼下垂(Blepharoptosis)、低位耳、耳廓倾斜。
    ‧ 舌头小、小頷(Micrognathia)。
    ‧ 第二及第三脚趾併趾,约佔95% (Syndactyly)。
    ‧ 生长迟缓。
    ‧男性生殖器官发育不良,包括尿道下裂(Hypospadias)及隐(Cryptorchidism)。 
    10%~50%患者具有之症状 ‧ 白内障、斜视(Strabismus)。
    ‧ 多指(Postaxial polydactyly)。
    ‧ 心臟缺陷。
    ‧ 性别不明(Sexual ambiguity)。
    ‧ 產前生长迟缓(Prenatal growth retardation)。
    ‧ 肾臟功能不全、肾上腺增生症。
    ‧ 胆汁鬱滞性肝病。
    ‧ 肺叶发育异常(Abnormal pulmonary lobation)。
    ‧ 幽门狭窄(Pyloric stenosis)。 



    诊断:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    1. 临床诊断:
    可依据患者的临床表现来进行初步诊断,面部表徵是诊断的依据之一,包括小头、多指、及第二及第三脚趾併趾、生长及智能发育迟缓、顎裂与男性生殖器官发育不良等。 

    2. 生化检查:
    患者的血清胆固醇前驱物(7-DHC)增加,以及胆固醇前驱物与胆固醇之比值增加,此项检查可使用串联质谱仪来分析;部分患者的血清生化检查呈现正常,可藉分析患者皮肤纤维母细胞中的7-Dehydrocholesterol Reductase之酵素活性来诊断。

    3.基因检查:
    可利用分子生物技术进行DHCR7基因的分析,亦可使用于分析患者家族中的带因者。

    4.產前诊断:
    若已找到患者的突变点位,可依此做為產前诊断的依据,若尚未找到突变点位,可利用分析羊水中的胆固醇前驱物(7-DHC)浓度来判断。


    治疗:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    目前尚无治癒的方式,患者须定期于各科门诊进行追踪或检查,包括眼科、心臟、肌肉骨骼、泌尿生殖及肝胆肠胃科等,另外,可藉由手术来治疗併指、多指、顎裂及心臟缺陷等状况。

    1. 胆固醇补充(Cholesterol supplementation)疗法:
    由于在患者的身上可发现有胆固醇数值较低、而胆固醇前驱物7-DHC和8-DHC数值较高的现象,因此,目前的治疗策略以补充外源性的胆固醇為主,例如可让患者多吃蛋黄或服用胆固醇製品,以提高体内的胆固醇量,并藉此降低其前驱物的產生。一般来说,患者酵素功能的缺陷越严重,所需摄取的胆固醇量也应越多。

    此疗法的成果显示可增进患童的生长状况、减低对光的敏感性、增加神经传导速率,对于行為和发展的增进也曾被报导,但是其副作用仍需评估与监控。对中重度的患者,在患者生病或长期食物不佳时亦可使用常用于治疗CAH的压力性贺尔蒙。

    2. 长期监控:
    (1) 需定期追踪检查,监测患者的生长状况;(2) 在3岁前每年需做两次发展评估,3岁后则每年进行一次评估;(3) 在2岁前每隔3~4个月需做营养评估,之后则每年评估两次;(4) 在5岁前每隔3~4个月需检测胆固醇和血清中的7-DHC、ALT、AST等数值,之后则每年检测两次。

    3. 需避免的环境与物质:
    Haloperidol这一类的药物会与DHCR7作用,造成患者的症状加剧,但是不少患者仍需要服用治疗神经症状的药物,所以需在疗效与副作用间衡量,并随时监测血清中的7-DHC和患者的症状表现。由于患者对光敏感,过量的阳光照射会有症状,所以患者不宜过于曝晒在阳光下,并要注意避光或防晒。


    预后:/Smith-Lemli-Opitz症候群 编辑

    此疾病為先天性多重障碍疾病,患者的预后不佳,鲜少患者可活过成年期,部分患者因使用胆固醇治疗而延长生存时间。

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