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  • Wiskott-Aldrich氏症候群

    Wiskott-Aldrich氏症候群(Wiskott-AldrichSyndrome)是一种性联隐性遗传的疾病,因此患者多为男性。致病原因是位于X染色体(Xp11.2-11.23)的WAS基因突变,导致血小板和免疫细胞的功能异常,此症不分种族,于男婴的盛行率为1/250,000。

    编辑摘要

    目录

    主要症状/Wiskott-Aldrich氏症候群 编辑

    1.血小板数目低下或血小板形状小:血便、黏膜出血(如流鼻血)、不易凝血、身上有不寻常的淤青。

    2.免疫功能异常:造成反覆性的细菌、病毒感染,如中耳炎、肺炎、脑膜炎、败血症等。

    3.湿疹:约有大于75%的患者会出现湿疹,而有此症状的患者较容易对过敏原产生反应而并发气喘等症状。

    4.自体免疫反应:约有40%的患者会有自体免疫反应,而导致自体溶血性贫血、血管炎、肾脏疾病、关节炎、过敏性紫斑症等症状。

    患者出生约一个月左右后,会陆续出现上述出血,反覆感染,湿疹等症状,如果临床上有血小板低下(血小板数目低于70,000/mm2)或型态较小的情形,血液中免疫球蛋白的值不正常(IgM的值低、IgG的值正常、检测出IgA、IgE值上升)及淋巴球功能异常等,则需考虑是否有此疾病。确认诊断需要分析WAS基因突变或是分析WAS蛋白以确立诊断。

    此疾病为性联隐性遗传,发病者大都为男性,若其母亲确认为带因者,所生育的每一个儿子有50﹪的机率会患病;每一个女儿则有50﹪的机率会得到此缺陷基因,但她们通常是不会发病的带因者。如果家族中的罹病者已经确认基因突变所在,则可以此作为产前诊断及遗传谘询的参考。

    治疗方法/Wiskott-Aldrich氏症候群 编辑

    主要为症状治疗。对于血小板低下或严重出血,可输予血小板或输血;若血小板数目仍持续偏低,则可进行脾脏切除手术,但必须考量受感染的机率会因此提高。由于患者为免疫缺陷患者,可以施打非活性疫苗来避免特定感染,但不可施打活性减毒疫苗,平时可以考虑使用预防性抗生素或是免疫球蛋白定期输注以减少感染的机会。若有感染现象如发烧时,需考虑立即给予抗生素或免疫球蛋白(IVIG)来治疗。湿疹则可使用局部类固醇来缓解症状,如有伤口感染情况,亦须合并使用含抗生素之药膏治疗。此病的根本治疗方式为干细胞移植,如骨髓移植或脐带血移植。由于病患一直处于感染的危险中,如能及早施予干细胞移植,则可避免身体因反覆感染而造成的伤害,提高移植成功机率,在5岁前施行则成功可达85%。

    个案介绍/Wiskott-Aldrich氏症候群 编辑

    罕见遗传疾病个案

    一路上,WAS让我学会珍惜与感恩

    约8个月大时,小士就常有出血后短时间不易止血的情形。有时会流鼻血,甚至那种婴儿轻抓头部造成的轻微擦伤,都有伤口不易愈合与间歇性渗血的状况。还有一次突然流鼻血,经过了很长的时间仍无法止血,在紧急送往医院检查后,疑似是血小板低下所造成,当时医生使用类固醇来抑制病况,反而引起拉肚子和便血丝的现象,后续转诊马偕才确诊是罹患了Wiskott-Aldrich氏症候群。

    因为血小板值时高时低,非常不稳定,所以小士的童年总是因为并发症而时常进出医院。幼稚园时有一天小士突然一直昏睡,即使叫唤也无法清醒,紧急送医后发现是因为脑部微血管自发性破裂,过低的血小板值无法凝血造成昏睡的状况。医生紧急为他开刀切除脾脏以提高血小板数值,帮助脑部微血管止血,才解除了这次的危机。

    就读小学时,有一次小士拉肚子的情形很严重,不但一日如厕多次,便中还夹带细微血丝。经诊断发现也是受到血小板短少的影响使肠内膜无法黏合,并发了溃疡性结肠炎。不过幼年时脾脏的切除,对于血小板值提高仍有很大的助益,小士的生活状况也渐渐比较平稳。但由于免疫力较低的关系,他还是有经常性感冒、鼻子过敏等问题,而且也有容易感染带状泡疹等现象。为了控制病情,他每个月都要前往马偕医院施打免疫球蛋白以维持血小板的数值,而且每天也都需要服药以防止溃疡性结肠炎的复发。

    在刚得知小士罹患了WAS时,爸爸妈妈也曾经想为他进行骨髓移植。但做完人工血管手术之后,却因等待移植用的骨髓而使手术的时间不断延后。眼见小士一天天长大,医生告知时间延后会让移植成功的机率也随之降低,经过审慎的考虑后,爸爸妈妈实在舍不得为不到50%的成功机率冒险,于是放弃了骨髓移植的微小治疗机会。

    对于小士平日的照护,妈妈总是谨慎小心,特别注意起居的安全,以防让他摔倒受伤;但也因为如此,让非常喜爱棒球、崇拜棒球英雄王建民的他,不能像一般的男孩在阳光下奔跑、打球。或许是虚弱的身体反而激励孩子的心,加上妈妈对于小士的教导,总是引领他开朗乐观,看向生命的光明面,所以他并不会因为面对WAS的辛苦而倾向消极,反而在学业上表现亮眼,更于2007年荣获本会颁发的成绩优良奖学金。

    在领奖受访时,他分享了自己面对病痛的心得,他说:「生理上的病痛只是让我们能有更多学习照顾自己的机会,因为走的路跟别人不一样,所以会更加感恩与珍惜所经历的一切。」

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