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  • X连锁高IgM综合征

    X连锁高IgM综合征也称高免疫球蛋白M综合症(Hyper-IgM syndrome;简称HIM syndrome)是一种罕见的先天性免疫不全疾病。患者缺乏免疫球蛋白同型转化(immunoglobulin isotype switching)的能力,造成IgM抗体无法转换成IgG、IgA、IgE等形式。因此在患者的血清中,IgG、IgA抗体的数值常呈现低下的状况,IgM抗体的量则为升高或正常。

    编辑摘要

    目录

    概述/X连锁高IgM综合征 编辑

    高免疫球蛋白E综合征即X连锁高IgM综合征,又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型(Granulomatous disease variant)、Buckley综合征等。本病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1972年Buckley等相继报告病例并发现患儿血清中IgE明显升高,故又曾以Buckley的名字命名为Buckley综合征。目前大多数学者都以高IgE综合征(HIES)取代Job综合征及Buckley综合征的名称。[1]

    病因/X连锁高IgM综合征 编辑

    本病征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

    B细胞能自行产生IgM抗体,如需将IgM抗体转化为IgG、IgA、IgE抗体,则需要B细胞T细胞之间的相互作用才得以进行,HIM syndrome就是由于影响B细胞和T细胞相互作用的基因发生缺损而致病。其中最常见的类型为T细胞上CD40 ligand的基因发生突变,造成T细胞的CD40 ligand无法与B细胞上的CD40蛋白结合,且CD40 ligand基因位于X染色体上,所以其遗传模式为X染色体隐性遗传,患者皆为男性,此型又称为XHIM syndrome (X-Linked Hyper IgM syndrome)。此外,因为CD40 ligand对T细胞的功能有举足轻重的角色,其缺损也会影响T细胞对人体保护的功能。 

    另一型的HIM syndrome为常染色体隐性遗传,是由与CD40讯息传递路径(CD40 signaling pathway)相关的基因突变而致病,此型更为罕见,目前已找到AID和UNG这两个致病基因,与B细胞的抗体同型转化能力有关。因为患者的T细胞功能并未受到影响,所以此型患者感染的机率较另一型低。 

    症状/X连锁高IgM综合征 编辑

    大部分患者约在一岁到两岁左右会出现症状,如反复性的呼吸道感染等,细菌感染是最常见的主因,如Pneumocystis carinii所造成的肺炎,常见的致病原还有病毒Cytomegalovirus和霉菌Cryptococcus。患者也常出现下痢和吸收不良,也常见由Cryptosporidium (隐孢子虫)引起的肠胃道症状,与硬化性胆道炎的病症有关。 

    接近一半的XHIM syndrome患者会发展成短暂或持续性的嗜中性白血球缺乏症(neutropenia),详细原因目前仍不清楚,且会合并溃疡、直肠炎和皮肤感染的发生。 

    HIM syndrome患者也较其他先天性免疫不全的患者更易发生淋巴节肿大的情形,亦伴随有扁桃腺肝脏脾脏的肿大。此型患者还会有自体免疫异常造成的慢性关节炎、血小板低下溶血性贫血甲状腺低下、肾脏疾病等症状。

    诊断 /X连锁高IgM综合征 编辑

    患童若有免疫球蛋白IgG、IgA、IgE低下的现象,且IgM的值为升高或正常,都应该怀疑是否罹患此症。接着可进一步利用flow cytometry来测定活化的T细胞上CD40 ligand表现的情形,XHIM syndrome患者的数值会有明显下降。但是其他先天性免疫不全的患者,也会有无法正常表现CD40 ligand的状况,因此最终的诊断仍需以DNA序列分析有无CD40LG等基因的突变为主。 

    治疗 /X连锁高IgM综合征 编辑

    因为患者的IgG抗体低下,所以可每3-4周以IV gammaglobulin (IVIG)注射降低患者感染的机率,或每天以trimethoprim-sulfamethoxazole预防,而G-CSF则可以治疗有嗜中性白血球缺乏的患者。另因患者抵抗力低,通常不建议患童施打活性病毒疫苗,饮用水也需格外注意有无Cryptosporidium (隐孢子虫)污染,以免造成患童肠胃方面的症状。除此之外,若有HLA相合的兄弟姐妹,也可进行骨髓移植治疗。[2]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-10-23
    [2]^引用日期:2015-10-23
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    医学疾病免疫疾病

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