先天性肝纤维化

先天性肝纤维化
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先天性肝纤维化为一种罕见的消化系统畸形疾病。为常染色体隐性遗传性疾病，近亲结婚可增加患病机会。发病率约1/10万，以儿童居多。以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。最常见症状为呕血、便血、发热、皮肤黄染、腹痛等。先天性肝纤维化无根治方法，主要对症治疗门静脉高压并发症，及手术治疗。先天性肝纤维化的危害主要是反复发作的消化道出血、肝性脑病、腹水、黄疸以及肝功能衰竭，还可导致大出血，危及生命。本病为遗传性疾病，现无根治方法，预后差。

就诊科室

病因

  • 先天性肝纤维化属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患先天性肝纤维化之机会均等。可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。发病率约1/10万，以儿童居多。