小儿先天性卵巢发育不全

小儿先天性卵巢发育不全
image
小儿先天性卵巢发育不全是一种最常见的性染色体病。由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或因各种组合的嵌合体而导致女性性征在青春期不发育。小儿先天性卵巢发育不全主要表现为生长发育障碍（身材矮小、智力低下等）、性腺发育不良及第二性征不发育（幼稚外阴、闭经、乳房发育不良等）、多发畸形（颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、盾状胸等），部分病例检查有内脏畸形如先天性心脏病（二尖瓣及主动脉瓣缩窄）、肾脏病（马蹄肾）、结肠闭锁等。小儿先天性卵巢发育不全目前主要使用药物改善症状。小儿先天性卵巢发育不全不仅有生长发育障碍、性腺发育不良及第二性征不发育、合并多发畸形，还致使多数女性无生育能力或能生育但有极高的流产和死胎率，少部分后代也有染色体畸变。小儿先天性卵巢发育不全是唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传病，目前无法治愈，可缓解症状。

就诊科室

病因

  • 由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或因各种组合的嵌合体而导致女性性征在青春期不发育，常见的染色体核型有以下几种。
  • X染色体单体型： 45，XO。
  • 嵌合型：主要为45，XO/46，XX；也可见45，X/47，XYY等核型。
  • X染色体结构畸变型：包括一条X染色体长臂和（或）短臂缺失，或存在X等位染色体，如46，XiXq或46，XiXp，或伴有Y染色体异常，如46，Xi（Yq）等。