小儿原发性纤毛运动障碍

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小儿原发性纤毛运动障碍是指纤毛功能异常的一种常染色体隐性遗传疾病。人体许多部位都具有纤毛或类似结构，最常见的是呼吸道，中耳、鼻窦、耳咽管、输卵管、精子尾部等部位也有纤毛结构。本病是由各种遗传性纤毛结构缺陷引起的纤毛活动异常和多种相关性疾病。小儿原发性纤毛运动障碍随病变部位、发病年龄、有无脏器转位、临床症状的严重程度存在差异，最常见的为呼吸道纤毛功能异常，患儿多表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难、肺不张（胸闷、气急等），严重者可出现发绀[gàn]（皮肤和黏膜呈青紫色改变，如唇，指（趾）,甲床等）和杵状指（手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大）；其他如鼻窦纤毛功能异常可出现鼻塞、脓涕、嗅觉减退等；中耳和耳咽管纤毛功能异常，可耳流脓、耳鸣、耳聋、剧烈耳痛、耳内闷塞感；近半数患者可合并脏器转位（主要为右位心）。小儿原发性纤毛运动障碍主要通过对症处理并预防感染。小儿原发性纤毛运动障碍危害较大，如最常见的呼吸道纤毛运动障碍可引起反复发生上呼吸道感染、支气管扩张，严重者可发展成为肺心病，甚至导致心力衰竭；其他如鼻窦纤毛运动障碍可引起鼻息肉、鼻窦炎；中耳、耳咽管纤毛运动障碍可引起慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔等；精子、输卵管纤毛运动障碍可引起宫外孕、不孕不育症；此外视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍可导致失明、耳聋和嗅觉障碍；脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水。小儿原发性纤毛运动障碍多数患儿如能早期诊断，采取适当防治措施，预后尚好。反复感染者多死于心力衰竭。

就诊科室

儿科、呼吸内科或内科、耳鼻咽喉科等

病因

小儿原发性纤毛运动障碍是各种遗传性纤毛结构缺陷引起的纤毛功能异常。