小儿纤维性骨营养不良综合征

体系突变所致的非遗传性疾病
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小儿纤维性骨营养不良综合征（McCune-Albright syndrome，简称MAS）又称Albright-McCune-Stenberg综合征、Albright综合征、棕色斑综合征、骨纤维性发育异常一色素沉着性综合征等，是一种罕见的非遗传性疾病。[1][2]
小儿纤维性骨营养不良综合征于1936年和1937年分别由美国医师McCune、Albright报道，因此该病就以他们的名字命名。[4][5]该病主要由编码GS蛋白α亚基的基因发生体系突变所致，还与多种内分泌腺体功能亢进有关，如甲状腺功能亢进症、巨人症或肢端肥大症、库欣综合征和低血磷性佝偻病等。[1][6]该病患病率为1/100万~1/10万，大多数在30岁前发病，平均发病年龄为8岁，女性患病率高于男性。[7][6][8]该病的临床表现复杂多样，其严重程度和受累器官取决于基因突变在胚胎发育过程中的早晚，[1][9]典型三联征包括外周性性早熟（peripheral precocious puberty，PPP）、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良（fibrous dysplasia of bone，FD）。[1][8][6]
小儿纤维性骨营养不良综合征可通过组织学、实验室、影像学、分子生物学和内分泌激素测定等方法进行检查，[2][7][4]符合三联征中两个或两个以上典型的临床特征即可诊断，[1][4]但是应与其他类似皮肤色素沉着的疾病、内分泌腺体功能亢进或肿瘤性疾病、累及骨骼的疾病进行鉴别诊断。[1]该病治疗方案复杂且药物多属于超说明书用药，诊治具有挑战性，可针对骨纤维性结构不良、性早熟、其他内分泌疾病进行对症治疗。[1][6]该病属良性病变，具有一定的自限性，青春期前进展较快，成年后病变大多趋于稳定。经正规治疗后，一般预后尚可。但极少数患儿有可能发生恶变，则预后较差。[3]该病是全生命周期的疾病，儿童期出现的病变可持续至成年，GNAS基因变异与某些肿瘤的发生可能有关，因此需长期随诊和多学科协同管理。[6]

命名

小儿纤维性骨营养不良综合征于1936年由美国医师McCune首先报道。1937年，Albright进行了再次报道。因此该病就以他们的名字命名为McCune-Albright综合征。[4][5]它又被称为Albright-McCune-Stenberg综合征，Albright综合征，多发性骨纤维化、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维异常增殖症，棕色斑综合征，骨纤维性发育异常一色素沉着性综合征等。[2]