色素失禁症

色素失禁症
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色素失禁症是一种罕见的系统性疾病，属X染色体显性遗传病。在新生儿中发生率约为1/40 000，女婴多见。与遗传因素有关。出生后1周左右即可发生皮肤损害。在躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样和疣状皮炎病变。本病无特殊的治疗方法，多于2岁左右自行消退。可严重影响美观，以及出现视力下降或者智力低下、小头畸形、侏儒症等并发症。色素可持续数年，消退后不留痕迹，或留有淡的色素脱失斑。

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病因

  • 色素失禁症是一种遗传性疾病，是一种X连锁显性遗传性疾病。
  • 现证实为定位于X染色体长臂的Xq11（IP1）和Xq28（IP2）突变引起。
  • 核因子（NF）-kB基因调节体（NEMO）基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用，显示其是发生本病的原因。