亨廷顿病性痴呆

亨廷顿病性痴呆
亨廷顿病性痴呆是一种罕见的神经系统疾病。为常染色体显性遗传，致病基因IT15位于第4号染色体4p16.3，基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽，在IT15基因5'端编码区内的三核苷酸重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。亨廷顿病性痴呆主要表现：神经症状（如舞蹈样动作）、精神症状（如抑郁、易激惹、幻觉、妄想、痴呆）等症状。亨廷顿病性痴呆目前尚无可延缓疾病进展的药物，主要为对症治疗。亨廷顿病性痴呆常因不自主的舞蹈样动作和抑郁、幻觉、躁狂等精神症状而无法正常生活和工作，随病情发展可出现痴呆。亨廷顿病性痴呆病程呈缓慢进行性发展，目前尚无有效的治疗措施，起病后存活13～16年，也有长达几十年者，一般起病年龄较晚者，存活期较长。大约一半患者的死亡与本病不直接相关，自杀在患者死亡中占一定比例。

就诊科室

  • 精神心理科、神经内科或内科

病因

  • 为常染色体显性遗传，致病基因IT15位于第4号染色体4p16.3，基因的表达产物为约含3144个氨基酸的多肽，在IT15基因5'端编码区内的三核苷酸重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。