杂色卟啉病
杂色卟啉病
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卟啉病是由于血红素合成途径中特殊酶缺乏，导致卟啉类化合物及其前体产生过多的一类疾病，杂色卟啉病是其中一种。杂色卟啉病又称混合性卟啉病(variegted porphyria, VP) ，是一种遗传性卟啉病，病因为原卟啉原氧化酶缺陷，临床上既有腹部和神经系统症状，又有慢性光敏皮肤症状。自1969年 Weiss 发现本病以来，仅见于少数家系，在南非及荷兰后裔中发病率较高，达3‰，在丹麦、苏格兰、澳大利亚、瑞典、英国及我国台湾也有报道。本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致，常染色体显性遗传。临床表现为腹部、神经精神征群、光敏感性皮肤损伤，发作可因巴比妥等诱发，粪中可查到大量粪卟啉和原卟啉。注意避免可能诱发急性发作的各种因素极为重要，急性发作期对症治疗。大部分病例预后良好，部分皮肤损害可以损毁容貌，严重的发作如无适当的治疗可因呼吸麻痹、心律紊乱或血压过低等情况死亡。
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病因
- 常染色体显性遗传。