褐黄病性关节炎

褐黄病性关节炎
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褐黄病是结缔组织内含有大量尿黑酸而使皮肤有色素沉着，指甲也有色素变化，最终发展为褐黄病性关节炎。褐黄病性关节炎是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。褐黄病性关节炎首发的表现多为新排尿液颜色正常，放置久后变为黑色。最先受累的部位通常是脊柱，其次为外周关节，常为膝关节，其次为髋[kuān]和肩关节，表现为受累部位的疼痛和僵硬。目前还没有彻底治疗褐黄病性关节病的方法。主要是通过饮食控制酪氨酸摄入，口服维生素C和尼替西农，可以改善尿黑酸代谢。关节损害严重者可行人工关节置换术。褐黄病性关节炎经过规范治疗后，部分患者症状可以缓解。褐黄病一旦累及关节，一般进展相对迅速，受累关节会在较短时间内出现疼痛、僵硬，甚至出现残障。

就诊科室

  • 皮肤性病科

病因

  • 本病属常染色体隐性遗传，HGO基因位于第3号染色体的长臂。由于HGO基因突变使尿黑酸氧化酶缺乏，苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢产物尿黑酸不能进一步被氧化成延胡索酸和乙酰乙酸，导致过多的尿黑酸沉积在结缔组织尤其是软骨中。