遗传性高铁血红蛋白血症

遗传性高铁血红蛋白血症
遗传性高铁血红蛋白血症是一种常染色体隐性的遗传病，是NADH-细胞色素b5还原酶（NCb5R）的缺陷，所致血液中高铁血红蛋白增多导致的少见血液疾病。遗传性高铁血红蛋白血症多自出生后发病，也有幼年发病。遗传性高铁血红蛋白血症与遗传有关。遗传性高铁血红蛋白血症症主要是自出生或出生后数年出现皮肤黏膜青灰色发绀[gàn]，并持续存在，分为2型，Ⅰ型（红细胞型）和Ⅱ型（全身型），Ⅱ型极其罕见，伴智力发育障碍。Ⅰ型可长期存活，Ⅱ型往往出生后数月或数年内夭折。遗传性高铁血红蛋白血症可选择观察随诊、一般治疗、药物治疗。

就诊科室

  • 血液科、儿科

病因

  • 本病与遗传有关。
  • 多为NADH-细胞色素b5还原酶（NCb5R）的遗传性缺陷，
  • 导致高铁血红蛋白（MetHb）不能还原为正常血红蛋白，故血液中MetHb比例升高。
  • 由于MetHb为褐色，且不能正常携带氧气，出现严重发绀的皮肤黏膜外观，并可能影响组织供氧。