等位基因

在同源染色体上相同对应位置的基因
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等位基因（英文名：Allele），又称对偶基因，是指在同源染色体上相同对应位置的基因。[2]对于所有存在序列变异的基因位点，个体会分别从父亲、母亲处各继承一个等位基因。若两份等位基因序列完全一致，该个体在此位点为纯合基因型；若两份等位基因互不相同，则该个体为此位点的杂合基因型。[1]
若同源染色体的相同位点上，存在两种以上的等位基因，便称为复等位基因。[4]等位基因决定生物体的表型，表型即生物呈现出的外在性状，有显性、隐性等性状。[5][6]等位基因是基因的变异形式，部分基因存在多种不同变体，这类变体坐落于染色体上的同一位置，也就是基因座。[3]人类体细胞的基因都是二倍体，即成对出现，从1～22号染色体，每一号都是2个相同的染色单体，称作“对”。常染色体有22对，其中每对中的1个，即22个来自父亲，另22个来自母亲；性染色体的一对中的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。[2]
等位基因是遗传多样性的基础，通过突变和重组推动物种进化，并影响疾病易感性（如囊性纤维化由CFTR基因突变导致）。[7]

定义

每一对染色体中的两条互为同源染色体，同源染色体上相同对应位置的基因称作等位基因，也叫对偶基因。[2]若同源染色体的相同位点上，存在两种以上的等位基因，便称为复等位基因。[4]