先天性巨结肠
婴儿常见的先天性肠道畸形
条目
历史版本
先天性巨结肠（congenital megacolon）又称肠无神经节细胞症（aganglionosis）或赫什朋病（Hirschsprung disease，HD），是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是婴儿常见的先天性肠道畸形[1]。先天性巨结肠是一种多基因遗传和环境因素共同作用的结果[4]。其病理改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。根据病变范围、临床及疗效预测，结合治疗方法的选择，可分为以下几种类型：超短段型、短段型、常见型、长段型、全结肠型、全肠型等分型[4]。该病最常见的症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎[2]。
先天性巨结肠的诊断可结合典型临床表现及影像学阳性表现等进行[5]。治疗的方式以手术治疗为主，患儿若能得到早期诊断、早期手术治疗，术后近期远期效果满意。但合并有小肠结肠炎，病情严重者，死亡率仍较高，若患儿术后近期大便次数多或失禁，则需较长时间进行排便训练[4]。
先天性巨结肠是以德国血统的丹麦儿科医生哈拉尔德·希尔施普龙（Harald Hirschsprung）的姓氏命名的。1886年3月，他在柏林的一次德国儿科学会会议上报告了2例死于肠梗阻并发症的婴儿病例。尸检结果显示结肠明显扩张和肥大，而直肠似乎正常或仅轻微狭窄。希尔施普龙认为这是一种先天性疾病，并将其命名为先天性巨结肠[8]。
先天性巨结肠在人群中的发病率约为1︰5000，男女之比与病变累及肠管的长短明显相关，病变肠段越长，女婴发病率逐渐增高，男女比例短段型4.7︰1，长段型1.5︰1，而全结肠型1︰1.3，女性多于男性，有遗传倾向[4]。