进行性骨化性肌炎

一种遗传性致残性结缔组织疾病
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进行性骨化性肌炎（myositis ossificans progressiva）为一种少见的常染色体显性遗传疾病，又称为进行性骨化性纤维结构不良[1]。是结缔组织某些成分遗传方面缺陷所引起的继发性全身肌肉广泛发生钙化和骨化的疾病[3]。
进行性骨化性肌炎病变由韧带、肌腱腱膜，肌肉间筋膜发生，而后侵犯肌肉。是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，发病率约为200万分之一[4]，临床多见于男性，一般为幼儿发病[1]。主要表现为筋膜、韧带、肌腱、关节囊和骨骼肌间隙组织中的结缔组织进行性骨化和特征性骨骼畸形，全身表现有低热、疲劳，生长发育落后等[2]。
进行性骨化性肌炎可以通过X线、CT、MRI等手段进行检测[1]。发病早期，使用激素、硫唑嘌呤、吲哚美辛等药物治疗有一定作用，可减轻疼痛，减缓骨化进程疾病晚期，一旦肿块的密度致密并有清晰的界限，处于静止状态时，即可考虑完整切除[5]。此外，中药熏蒸疗法对骨化性肌炎有一定的缓解作用[6]。但是，进行性骨化性肌炎作为一种遗传性致残性结缔组织疾病，其治疗效果不佳[7]。

病因

病因不明，可能为中胚层发生或发育异常。多数认为是结缔组织某些成分遗传方面缺陷所引起的继发性全身肌肉广泛发生钙化和骨化的疾病，男性多见，为显性遗传[3]。研究认为，骨形态基因蛋白4（BMP-4）及其mRNA与进行性骨化性肌炎有关[1]。