肌营养不良症
一种骨骼肌变性的遗传性疾病
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肌营养不良症（muscular dystrophies，MD），是一类常见的骨骼肌变性的遗传性疾病。临床表现为骨骼肌进行性萎缩和肌无力，主要累及肢体的近端肌肉，极少数累及远端肌肉，腱反射消失、肌肉假性肥大。[1]发病年龄可从新生儿至成年晚期。[2]
肌营养不良症的致病基因定位在Xp21（X染色体短臂2区1带），它编码的蛋白--抗肌萎缩蛋白缺失与该病有关。[3]假性肥大型是最常见的类型，患者主要为男孩，多在儿童期发病，此型病初走路迟缓，步行易跌跤，登楼梯和蹲下后起立困难。双下肢无力，小腿腓肠肌发硬，行走时挺腹，骨盆及下肢摇摆状，似“鸭步”状。[3]
该病根据临床表现和遗传方式，尤其基因及抗肌萎缩蛋白检测，配合肌电图、肌肉病理检查及血清CK测定，一般均能确诊。肌营养不良症应与少年近端型脊髓性肌萎缩、慢性多发性肌炎等疾病相鉴别。[3]肌营养不良症的治疗方式包括药物治疗、康复治疗、针灸治疗、物理疗法、作业治疗等，对已经挛缩和畸形者可予矫形手术。[3][6]肌营养不良的发病率差异大。假性肥大型（DMD）是最多见类型，其发病率为1/3500活产男婴，1/3的病例为散发性新生突变。[6]