DiGeorge综合征

以细胞免疫缺陷为特征的染色体微缺失综合征
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DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome，DGS）又称CATCH22综合征、22q11.2[a]缺失综合征或第三、四对腮囊综合征[2]，是以先天性甲状旁腺功能减退和胸腺发育不良所致的细胞免疫缺陷为特征的一类染色体微缺失综合征。[3]根据胸腺受累程度不同分为完全性和部分性DGS。[5]
DGS于1965年由Angelo DiGeorge博士首先报告，[5]将婴儿出现甲状旁腺功能减低、胸腺发育不良和细胞免疫缺陷的组合定义为DiGeorge综合征，后来又将特殊面容、先天性心脏病尤其圆锥动脉干异常扩展进来[8]。DGS的多种病因也陆续被发现，1980年代初期发现了其细胞遗传学上明显的22q11.2缺失。在1990年代初期，使用常见缺失区域内探针的荧光原位杂交（FISH）研究将亚显微镜22q11.2缺失确定为了DGS的最常见原因。[9]DGS在婴儿期好发，[2]90%以上的患者为新发22q11.2缺失，约10%左右的患者缺失是遗传自父母。[3]
DGS需依靠典型的临床症状和遗传学检测确定诊断。临床表现为患儿多同时患有先天性心脏病（尤其是圆锥动脉干畸形）；免疫系统缺陷所致的反复感染；上颚畸形；发育迟缓，并伴有认知功能以及学习障碍等。对于DGS病因尚无有效治疗方法，治疗方案主要集中于主要畸形的纠正，低钙血症、生长激素缺乏和免疫缺陷所致的感染等并发症的针对性治疗以及精神症状的早期诊断和干预。[3]

命名

内分泌学家Angelo DiGeorge于1965年开始描述婴儿出现甲状旁腺功能减低、胸腺发育不良和细胞免疫缺陷的组合，被定义DiGeorge综合征。很快，该综合征又扩展为包括特殊面容，先天性心脏病尤其圆锥动脉干异常[8]。该病又称为CATCH22综合征，22q11.2缺失综合征，第三、四对腮囊综合征。[2]