先天性肥厚性幽门狭窄

新生儿消化道先天性畸形之一
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先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS[3]）是由于幽门环肌增生肥厚，使幽门管腔狭窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病，是新生儿常见的先天性病变之一。[2]发病率因地区、种族和国家而异。欧美国家为2.5‰~8.8‰，中国约为3‰，男女之比（4~5）:1，[6]白种人偏多，第一胎足月儿多见[1]，占总病例数的40%-60%。[6]部分患儿还伴发其他畸形，其中食管裂孔疝和腹股沟疝最常见。[1]病因尚未完全清楚，但与基因遗传、胃肠激素及其他生物活性物质紊乱、先天性幽门肌层发育异常等因素有关。[2]
在临床上，主要表现为无胆汁的喷射性呕吐、胃蠕动波、右上腹肿块和黄疸等症状。[2]对于先天性肥厚性幽门狭窄的检查，主要为影像检查（如腹部B超检查、X线钡餐检查）等。[2]诊断该病主要依据典型的临床表现，如上腹部胃蠕动波、幽门包块以及喷射性呕吐等，其中以幽门包块最为可靠。此外，上消化道钡餐检查中出现的“线样征”、“双管征”或“鸟嘴征”也可作为确诊的依据。[6]在治疗方面，主要采用外科手术，如经腹幽门环肌切开术和腹腔镜幽门环肌切开术等。[1]
1888年，丹麦医师赫希普伦（Hirchsprung）便描述了先天性肥厚性幽门狭窄的病理特点和临床表现，但未找到有效治疗方法。直到1912年，拉姆施泰蒂（Ramstedt）在前人研究的基础上创用了幽门肌切开术，[7]这一术式因显著降低了死亡率而逐渐成为手术治疗的金标准[3]，并沿用至今。截至2021年，手术死亡率已降至1%以下。[7]

病因

尚未完全清楚，一般认为与下列因素有关：[2]