横纹肌肉瘤

一种高度恶性的软组织肉瘤
image
横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS），[2]又称肌肉瘤、胚胎肉瘤、恶性横纹肌瘤，[3]是起源于向横纹肌分化的原始中胚层间叶组织的一种高度恶性的软组织肉瘤，主要好发于儿童，是儿童最常见的软组织肉瘤。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。成人少发，男性多于女性。[2]
横纹肌肉瘤最早由Weber于1854年描述，[4]但首次文献记载由Arthur Purdy Stout于1946年发表。[5]2013版横纹肌肉瘤分类，包括胚胎型RMS、腺泡型RMS、多形性RMS、硬化性/梭形RMS；2020版横纹肌肉瘤分类，新增了三个亚型，分别为MYOD1突变的RMS、TFCP2融合的RMS、VGLL2/NCOA2融合的RMS。[6]该病是由原始间质细胞来源的横纹肌母细胞在分化成熟为骨骼肌细胞的过程中，发生了染色体的易位、丢失、融合或抑癌基因的改变。[2]横纹肌肉瘤占了成人软组织肉瘤的2%~5%，但在儿童软组织肉瘤中却占了约60%，而且横纹肌肉瘤中约35%起源于头颈部区域。儿童中的大部分病例发生于1~15岁。[3]该病年发病率约为4.6/100万。[2]
横纹肌肉瘤可以发生在身体各处，常见部位有头颈部、泌尿生殖道、四肢等，临床表现可体现为突眼、血尿、肢体软组织肉瘤等。病理检查是该病确诊的唯一方法，辅助检查包括CT（计算机断层扫描）、MRI（磁共振检查）。免疫组织化学染色方法是确诊横纹肌肉瘤的可靠方法。治疗方法有手术治疗、放射治疗、化学治疗、靶向治疗，根据肿瘤的大小、位置、组织学分型、局部侵犯及远处转移等危险度分层决定治疗方案。无复发患者的5年生存率可达70%~80%，但广泛转移患者的5年生存率仅30%。[2]

分型

2013版横纹肌肉瘤分类，包括：[6]