小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是一种遗传性疾病。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由于溶酶体酸性神经酰胺酶遗传缺陷致使糖脂神经酰[xiān]胺贮积在各组织中而引起的。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征表现为小关节肿胀变形、疼痛，皮下结节，常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成结节，出现喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等，在神经系统沉积出现运动障碍，吞咽困难，智力障碍。部分患儿还可出现周期性发热、眼底黄斑，视网膜上有轻度樱桃红色点、中心凹性水肿等。治疗主要依靠药物治疗及手术治疗。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征会影响生活治疗，导致智力障碍、呼吸道感染等并发症，甚至危及生命。小儿 播散性脂肪肉芽肿综合征预后差，患儿常于1岁内死亡，少数可活到青少年，经积极治疗可改善症状。 就诊科室
病因