同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症
image
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于相关酶的缺乏而引起的遗传病。同型胱氨酸尿症的患儿出生时一般正常，多于婴幼儿期开始起病。同型胱氨酸尿症是常染色体遗传病。同型胱氨酸尿症可表现为近视、青光眼、多发性血栓、骨骼畸形、智力发育落后等多个器官损伤，没有特征性的体征和症状。同型胱氨酸尿症的治疗方法为限制蛋氨酸的摄入和补充大量维生素。该病可以通过药物改善症状，但神经系统的损害，如智力发育落后等损伤很难恢复，预后不良。

就诊科室

  • 内分泌科。

病因

  • 本病为常染色体隐性遗传病，当父母双方均携带隐性基因时，可导致同型胱氨酸尿症。