雀斑

常染色体显性遗传性色素沉着病
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雀斑（Freckle），[1]是一种常染色体显性遗传性色素沉着病，皮损表现为发生在日晒部位皮肤上的淡褐色色素斑点。[1]
该病与遗传因素有关，多见于白人和皮色较白的女性，患者常自5岁开始面部出现皮损，且皮损数量随年龄增长而逐渐增多，至青春期达高峰，老年后又可减轻。损害为淡褐色或暗褐色针头至米粒大小斑疹，散在或聚集分布，多见于面部的鼻梁部、颧部、颊部等处。该病常于春夏季加重，秋冬季减轻。一般无自觉症状。[1]Wood灯下可见发光不明显的色素性斑点。[5]其诊断依赖组织病理学，可见表皮基底层黑素细胞胞体较大，树枝状突起明显，但黑素细胞数目未见增多，在基底层细胞内黑素小体增加，黑素颗粒数量亦增多。[4]
雀斑患者夏季应避免强烈日光照射，同时避免食用光感性食物及药物，外出时暴露部位可涂搽防晒霜。夏季间断性服用维生素C和维生素E，可减轻日光照射引起的色素加深。[5]局部外用过氧化氢溶液、氢醌霜或维A酸类药物可获暂时疗效。[4]物理治疗主要包括冷冻疗法和激光疗法。冷冻疗法可选用液氮或干冰，临床常应用液氮冷冻治疗。[5]激光疗法中，首选调Q开关激光及皮秒激光。[6]

病因

家族聚集现象严重的雀斑可能与常染色体显性遗传有关，致病基因定位于4q32-q34。[1]部分雀斑和Leopard综合征以及Carney综合征有关。[4]