β-地中海贫血
一种遗传性溶血性疾病
条目
β-地中海贫血（β-thalassemia），简称β-地贫，[2]又称为β-珠蛋白生成障碍性贫血，是由于β-珠蛋白基因变异导致β-珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性疾病，[3]多发病于婴儿期。[2]
重型β-地中海贫血最早由美国儿科医生Cooley于1925年报道。β-地中海贫血的高发区主要包括地中海地区、北非、撒哈拉沙漠、中东、印度次大陆、中国南方地区、东南亚等，人群突变携带率为2%~30%。中国β-地贫携带率最高的三个省份为广西（6.66%）、海南（5.11%）和贵州（4.63%），广东、云南、香港、湖南、江西等地亦较高。截至2020年，全球已发现超过300种β-地贫突变，但90%以上的病例是由其中40余种突变所致。[2]根据病情轻重的不同，该病可分为重型、中间型、轻型，重型表现为面色苍白、喂养困难、腹泻、头颅变大、额部隆起、颧骨高等，需要长期输血治疗 ；中间型表现轻中度贫血、脾脏轻中度肿大、黄疸等，不需要输血，或偶有输血；轻型临床无症状或轻度贫血，脾脏或轻度肿大。[3]
β-地中海贫血根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，可做出诊断。辅助检查有血液学检查、影像学检查、 基因分析等。治疗方法有输血治疗、去铁治疗、脾切除、造血干细胞移植、基因治疗等，常用药物有去铁胺、去铁酮、去铁斯若等。预防措施包括遗传咨询、产前诊断等。[3]2000年~2023年，超过80%的英国患者寿命超过40岁。[4]