白化病

一种遗传性先天疾病
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白化病（Albinism）也叫泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏等，是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的遗传性先天疾病，按照临床表现可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病和眼部色素缺乏的眼白化病，其中以眼皮肤白化病较为多见[3]。
白化病属于遗传性疾病，其标准遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。当父母均携带致病基因且父母的致病基因均遗传给孩子时，这些致病基因可导致孩子出现黑色素合成缺陷，无法正常合成黑色素而导致白化病[4]。
眼皮肤白化病表现为皮肤、毛发和眼睛出现色素缺失，可以伴有视力下降、眼睛不能对齐和无意识的眼球运动等眼部症状[3]。眼白化病仅有虹膜、视网膜色素减退、高度近视、视力敏锐度明显下降表现等眼部症状[3]，多见于男性[4]。
白化病由于是先天性疾病目前尚无有效治疗方法，主要在于防止并发症的发生，通常可以佩戴眼镜、使用接触镜、外科手术等方式改善视力及眼部症状，注意防晒保护皮肤，定期检查全身皮肤，警惕皮肤肿瘤的发生[5]。
白化病的发病率存在很大的族群和地域差异，其中以有色人种居多，尤其在近亲结婚的群体之中更容易出现。人群中发病率为5/10～10/10万，西方国家白化病的总体患病率为1/20,000-1/17,000，在非洲，患病率估计为1/15,000-1/5000[4]；中国人群发病率约 为 1:18,000[5]。