天使综合征
一种神经发育障碍性疾病
条目
天使综合征（英文名：Angelman syndrome；简称：AS；别名：快乐木偶综合征、安格曼综合征）[2]，是一种由于母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），小头畸形，癫痫等[3]，1965年由英国儿科医生Harry Angelman发现且报道，此疾病以他的名字而得名。[4][6]
天使综合征由UBE3A基因在印记基因的调控下在人体不同组织中呈差异性表达。正常脑组织中的母源UBE3A基因表达活跃，而父源UBE3A基因由于邻近的小核糖核蛋白多肽N（SNRPN）基因的转录干扰而表达沉默。因此，母源UBE3A基因的不同缺陷可导致AS发生。符合AS临床诊断标准共识和（或）分子遗传学检测结果表明母源UBE3A等位基因存在表达或功能缺陷时，即可诊断。针对AS患者，目前尚无有效治疗方法。但一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，提高患儿生活质量。AS患者通常拥有正常寿命，但无独立生活能力，因此需要专家和护理人员的长期协作支持。[4][a]