雷特综合征

神经发育障碍类疾病
image
雷特综合征（Rett syndrome，RTT）是一种神经发育障碍类疾病，主要见于女性[1]。
该疾病通常由 X 染色体长臂上甲基 -CpG 结合蛋白 2（methyl-CpG binding protein 2，MECP2）基因突变引起，呈 X 连锁显性遗传[1]。
雷特综合征的临床特征包括智力倒退、语言功能丧失及已经获得的手部精细运动技能的丧失，有手部无目的的刻板动作等[1]。

病因

雷特综合征通常由 X 染色体 长臂上甲基 -CpG 结合蛋白 2（methyl-CpG binding protein 2，MECP2）基因突变引起，呈 X 连锁显性遗传[1]。