铁粒幼细胞贫血

铁粒幼细胞贫血
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铁粒幼细胞贫血（SA）是由不同病因引起的血红素合成障碍和铁利用不良所致一组异质性疾病，以骨髓中出现环形铁粒幼细胞为特征，伴有无效红细胞生成，血清铁和组织铁水平增加，其临床表现为小细胞低色素性贫血。遗传性铁粒幼细胞贫血多为男性，大多数患者发病年龄在10～20岁，获得性铁粒幼细胞贫血50岁以上发病多见，药物性铁粒幼细胞贫血发生于长期抗结核治疗、饮酒、补锌等人群。本病是发病机制是各种原因导致血红素合成障碍，无效红细胞生成及铁负荷超载，按不同的病因，可分为遗传性及获得性铁粒幼细胞贫血。遗传方式可以为X染色体连锁伴性遗传（XLSA）、常染色体遗传或线粒体病伴发遗传。获得性铁粒幼细胞贫血分为原发性和药物性铁粒幼细胞贫血。病因不同临床表现各有特点，共同的临床特点是乏力、苍白等贫血症状，部分患者可伴皮肤色素沉着等铁负荷过载等症状。治疗使用维生素B6、去铁治疗、输血支持、异体造血干细胞移植等。可因骨髓衰减、严重贫血、心律失常、肝功能衰减、继发感染、血色病、心功能不全、糖尿病并发症、急性白血病等情况死亡。

就诊科室

病因

  • 本病是各种原因导致血红素合成障碍，继发了血红蛋白合成障碍，红细胞呈低色素，同时铁利用不良，铁持续进入线粒体并蓄积其中。无效红细胞生成是本病贫血的主要原因，铁负荷超载是出现环形铁幼粒细胞的主要原因。
  • 遗传性铁粒幼细胞贫血，ALAS2等基因突变，导致血红素合成障碍，铁负荷超载。
  • 原发性铁粒幼细胞贫血是由于多能造血干细胞线粒体酶功能缺陷或发生突变，导致线粒体内铁负荷过重及红系无效造血。
  • 药物性铁粒幼细胞贫血是多种药物或毒物影响ALAS2酶活性，导致线粒体内铁沉积，抑制血红素的合成而导致本病。已知多种药物或毒物包括：异烟肼、吡嗪[qín]酰[xiān]胺、氯霉素、乙醇、铅、锌、青霉胺、黄体酮等。