心内膜弹力纤维增生症

病因不明的小儿心肌疾病
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心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis，EFE），又名心内膜硬化症，[3]是一种以心内膜下弹力纤维及胶原纤维增生、心室壁和心内膜增厚为主要病理特征的小儿心肌疾病，[2]多在胎儿期及婴儿期起病或发现。早在1816年即有人提出该病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致，[3]1943年由WEINBERG等命名为EFE。[6]
EFE至今病因未明，曾有病毒感染、宫内缺氧、遗传因素、免疫因素等几种病因推测。其临床表现以充血性心力衰竭为主，常在呼吸道感染之后发生，根据症状的轻重缓急，分为暴发型、急性型和慢性型三型：暴发型起病急，可突然出现呼吸困难、口唇发绀、面色苍白、烦躁不安、肺部散在性喘鸣音或干啰音等，少数呈心源性休克；急性型起病也较快，但充血性心力衰竭的发展不如暴发型者急剧，常并发肺炎和脑栓塞；慢性型起病稍缓慢，症状如急性型，年龄多在6个月以上。大部分患儿属于急性型，慢性型约占1/3。[3]
该病的诊断需要依据实验室检查和超声心动图检查等确诊，[2]胸部X线示左心室明显增大、超声心动图示左心室腔呈球形，左心室内膜增厚等。[3]EFE的治疗以控制心力衰竭为主。急性心力衰竭时，需静脉注射地高辛或毛花苷C快速洋地黄化。[3]该病占先天性心脏病的1％~2％，[6]多数于1岁以内发病，[2]1岁以内的发病率为70％~80％。[6]该病预后差，病死率高。[7]

病因

早在1816年即有人提出该病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致，1943年首次提出EFE的命名，但至今病因未明。曾有以下几种病因推测。[3]