血红蛋白病
一种遗传性溶血性贫血
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血红蛋白病（hemoglobinopathy），是一组遗传性溶血性贫血，分为珠蛋白肽链合成数量异常（珠蛋白生成障碍性贫血）和异常血红蛋白病两大类。其中，珠蛋白生成障碍性贫血又以α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。[2]截止2021年，全世界报道的异常血红蛋白已达827种，常见的有镰状细胞贫血、不稳定性血红蛋白病、氧亲和力增高血红蛋白病和血红蛋白M病等。[3]
血红蛋白（Hb）是一种结合蛋白，在人体中的主要功能是携带氧气，为人体的新陈代谢供氧。一旦血红蛋白基因发生变异，就有可能影响血红蛋白的生成和携氧功能，导致血红蛋白病的发生。[7]血红蛋白病临床可表现为溶血性贫血、高铁血红蛋白血症、缺氧或代偿性红细胞增多所致发等。[4]
对于珠蛋白生成障碍性贫血，主要是对症治疗，如输红细胞、防止继发性血色病及脾切除；对诱发溶血的因素如感染等应积极防治；有人类白细胞抗原（HLA）相匹配的供者，可行异基因造血干细胞移植。[8]镰状细胞贫血尚缺乏有效治疗办法，对症治疗可以减轻症状与痛苦，帮助病人度过危象时期尤为重要。[3]
人类对血红蛋白病的研究始于1910年，1949年L.Pauling等首先证明了镰状细胞贫血患者红细胞中含有一种异常血红蛋白。该病在世界范围内广泛分布，[7]世界人口中约5%有珠蛋白变异，[4]珠蛋白生成障碍性贫血多见于东南亚、地中海区域，中国西南、华南一带为高发地区。[2]镰状细胞贫血是一种严重疾病，患者多于幼年死亡。不稳定性血红蛋白病平时溶血较轻者预后较好，氧亲和力增高血红蛋白病预后较好，一般不影响寿命。[3]