原发性血小板增多症
一种造血干细胞克隆性疾病
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原发性血小板增多症（essential thrombocythaemia，ET），也称为出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞增生为主的造血干细胞克隆性疾病。其特征为血小板增多，以及与之相关的血栓形成和出血并发症。[2]
ET确切的发病原因还不清楚，发病机制可能与促血小板生成素（thrombopoietin，TPO）和促血小板生成素受体MPL的 改变、基因的异常激活有关。该病起病隐匿，有疲劳、乏力等非特异性症状。[2]约有20%的患者，尤其年轻患者，发病时无症状，偶尔因血小板增多及脾大进一步检查而确诊[3]。疑诊ET患者的实验室检查必检项目为血液检查[2]、骨髓检查[6]、血小板及凝血功能试验、生物化学检测、[3]突变基因检测[2]、细胞遗传学检查[6]。诊断标准建议采用WHO（2016）诊断标准：血小板计数≥450×109/L；骨髓活检示巨核细胞高度增生；有JAK2、CALR或MPL基因突变等[7]。ET治疗的目的是预防血栓及出血的发生。对初诊ET患者应判断是否存在心血管疾病危险因素，并给予阿司匹林抗血小板治疗。[3]大多数病例进展缓慢，多年保持良性过程[6]，中位生存期常在10~15年以上[2]；有反复出血或血栓形成者，预后较差[6]。
ET的年发病率为（1~2.5）/10万[2][3]。多见于50岁以上的中老年人[2]，中位发病年龄60岁（范围2~90岁），好发于50~70岁[3]。偶尔有儿童病例[2]。女：男为 1.3:1[3]。
原发性血小板增多症于1934年首次被认为是一种独特的实体[8]，1951年与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF）一同纳入骨髓增生性疾病[9]，1981年被认为是一种克隆性疾病[10]。