小儿先天性侏儒痴呆综合征

小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种常染色体显性遗传病。小儿先天性侏儒痴呆综合征为基因突变，或为X与Y的相同位点的突变成为染色体的微缺失导致的。小儿先天性侏儒痴呆综合征主要表现为精神迟滞、生长发育缓慢或异常，并可有各种不同类型的先天性异常症状（如眼睑下垂、鸡胸、多指、肘外翻等）。小儿先天性侏儒痴呆综合征目前尚无有效的治疗方法，主要进行对症处理。小儿先天性侏儒痴呆综合征危害极大，患儿不仅生长发育异常，甚至还伴有脑神经功能、骨骼、心血管及身体其他部位各种异常等。小儿先天性侏儒痴呆综合征预后不良，多在儿童时期因感染、肠梗阻和心血管病损等病死，少见可活到成年。

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病因

  • 小儿先天性侏儒痴呆综合征是一种家族遗传性疾病，病因为基因突变，或为X与Y的相同位点的突变成为染色体的微缺失导致的。