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  • 努南综合征

    努南(Noonan)综合征曾命名为男性特纳(Turner)综合征(male Turner syndrome)、假性特纳综合征,但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全,不是女性特纳综合征的平行对立面,因而不宜把该病命名为男性或假性特纳综合征。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 努南综合征 外文名: Noonan
    别名: 男性特纳综合征、假性特纳综合征 症状表现: 眼距宽、内眦赘皮、身材矮、盾胸等

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    发病机理/努南综合征 编辑

    男、女均可患病,大多数病例为散发性,家族性患者为常染色体显性遗传,基因定位于12q-q,基因突变是基本的病因。

    临床表现/努南综合征 编辑

    1.头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。

    2.心血管系统:肺动脉缩窄(50%~60%)、肥厚性心肌病(20%)、房间隔缺损(10%)、主动脉缩窄(10%)、动脉导管未闭、心电图异常多见。

    3.骨骼系统:身材矮、盾胸、鸡胸、漏斗胸、肘外翻、骨龄落后。

    4.神经系统:智能低下(15%)、斜视、屈光不正。

    5.血液淋巴系统:凝血机制障碍,易发生瘀斑(65%)和术后出血过多、淋巴水肿(15%)。

    6.生殖系统:女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常、其余可有隐睾、无精子、青春延迟、第二性征发育不全。

    辅助检查/努南综合征 编辑

    1.染色体核型:正常(46,XY或46,XX)。

    2.血浆促性腺激素和性激素:水平正常,双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低,LH和FSH水平增高。

    3.精液分析:部分患者严重少精子或无精子。

    治疗措施/努南综合征 编辑

    1.各种先天性躯体畸形无特异性治疗。

    2.一部分男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足,是雄激素替代治疗的指征。口服TU40mg,每日2~3次口服或酯化睾酮(如十一酸睾酮、庚酸睾酮)250mg,每2~3周肌注1次。

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