单体型

染色体上相关联的SNP等位位点
单体型[1][2][3]（Haplotype，haploid genotype）是指个体组织中，完全遗传自父母双方中一个亲本的一组等位基因，又称为单倍体型或单元型。在三对双等位基因的情况下，单体型的数量可达8种。研究表明，拥有特定SNP的个体通常在其附近的特定变异位点也拥有特定等位基因，这种现象被称为连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）。在同一染色体上，这种情况就是单体型。

基因结构

单体型是由一组相关联的SNP等位位点组成的，这些位点位于染色体上的特定区域。在一个染色体区域中，虽然可能有许多SNP位点，但只需要少量的标签SNPs就能反映该区域内的大部分遗传多态性。在大多数情况下，染色体区域仅包含几种常见的单体型，每种单体型的频率至少为5%，这代表了人群之间大部分的多态性差异。

功能

人类群体中约有一千万个SNP位点，其中稀有SNP的频率不低于1%。相邻SNPs的等位位点往往作为一个整体传递给下一代。单体型图描绘了人类常见的遗传多态性模式，其中包括染色体上紧密关联的SNPs区域、这些区域中的单体型及其对应的标签SNPs。此外，单体型图还标识了SNP位点关联不紧密的区域。