卟啉病

一种卟啉代谢障碍性罕见病
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卟啉病（Porphyrias）是血红素生物合成过程中酶活性缺乏或活性抑制而引起的卟啉代谢障碍性疾病，导致卟啉或其前体在体内异常蓄积，造成细胞损伤，属于罕见病的一种，根据临床表现主要可以分为皮肤光敏型、神经症状型、混合型卟啉病。[1]
不同的卟啉病发病率不一，但总体来讲都是罕见病，有些更是极为罕见。成人中以迟发性皮肤卟啉病、急性间歇性卟啉病和红细胞生成性原卟啉病最常见，其中迟发性皮肤卟啉病和急性间歇性卟啉病的发病率均为1/10000左右。[1]
卟啉病的病因可以分为基因突变相关的遗传性因素和环境、疾病等获得性因素，日晒、禁食、饮酒、吸烟、精神压力等诱发因素也会加重患者的病情。[1]
不同类型的卟啉病具有不同的临床表现，一般可分为疱疹、红斑等皮肤症状和腹痛、心动过速、多汗等神经内脏症状，部分患者还可能伴有尿色改变等伴随症状。[2]
卟啉病的诊断是根据不同类型特征性的临床表现，结合家族史、血液/尿液/粪便中相应的卟啉物质增加及基因分析结果、组织活检等结果，可以明确诊断。[5]