小儿球形细胞脑白质营养不良

条目

历史版本

小儿球形细胞脑白质营养不良，又称Krabbe病，属于一种神经遗传病，常染色体隐性遗传，由于某种溶酶体酶缺陷而导致的一种脑脂质沉积症（半乳糖脑苷[gān]脂酶缺乏），在大脑白质中出现特征性的球样细胞，病变表现为大脑和脊髓白质广泛髓鞘形成不良，轴突退行性变、纤维化等病变，引起一系列临床表现。小儿球形细胞脑白质营养不良临床分两型，婴儿型多数在3～6个月时发病，晚发型约占10％～15％，发病年龄自15个月～10岁不等，多数在5岁以前。小儿球形细胞脑白质营养不良是常染色体隐性遗传病，由于基因突变，造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解，故沉积在脑白质中而发病。小儿球形细胞脑白质营养不良最早的表现是易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等，喂养困难为主，即而出现肌张力降低、腱反射亢进、行走困难或痉挛性单侧下肢瘫痪、失明、失聪、肌张力亢进、智能衰退和行为异常。小儿球形细胞脑白质营养不良无特殊治疗方法，以对症治疗为主。小儿球形细胞脑白质营养不良因脑脂质异常蓄积在大脑和脊髓白质中，引起脱髓鞘病变，严重影响患儿生长发育，可致残、致死，给家庭和社会带来沉重负担。

就诊科室

小儿内科或儿科

病因

小儿球形细胞脑白质营养不良为遗传代谢病，属于单基因遗传病，常染色体隐性遗传，由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，半乳糖脑苷脂在脑白质内异常蓄积，引起一系列临床表现的疾病。
基因突变可能的诱因为X射线、电离辐射、药物、农药、毒物作以及微生物感染等。