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  • 小儿球形细胞脑白质营养不良

    小儿球形细胞脑白质营养不良所属疾病之一,为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 小儿球形细胞脑白质营养不良 就诊科室: 儿科
    发病部位: 头部
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    概述/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病,Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症,Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传,是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。

    病因/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    (一)发病原因
    为常染色体隐性遗传性疾病,基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
    (二)发病机制
    半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖,当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内,半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分,在神经系统发育阶段,髓鞘不断代谢和更新,这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解,就沉积在细胞中并呈球形,脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞,脑内酶活性是正常的10%。

    症状/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    小儿球形细胞脑白质营养不良的症状:
    智力减低 肌张力减低 癫痫的全身强直-阵挛发作 眼球震颤 高热 共济失调视神经萎缩 易激惹 痴呆腱反射亢进
    患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病,早期有肌张力减低,易激惹,病情进行性加重时,出现肌张力增高,四肢伸直,腱反射亢进,有病理反射,智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作,视神经萎缩,眼震和不规则高热是本病两个特点,病程进展较快,最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在2岁以内死亡。
    有些病例发病较晚,病程较长,于2~5岁起病,3~8岁间死亡,主要症状是偏瘫,共济失调,视力障碍,以后出现痴呆,癫痫发作,脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,脑脊液常有蛋白增高。

    饮食保健/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    注意平时吃一些营养含量高的食物。

    预防/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性,遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断,据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。

    治疗/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    (一)治疗   
    酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。   
    (二)预后   
    多数病例预后较差,常在1~2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。

    检查/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    小儿球形细胞脑白质营养不良检查项目:
    脑脊液蛋白 肌电图 β-半乳糖苷酶试验 尿常规 血常规 脑脊液常规检验(CSF) 肌电图 脑电图检查
    脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少,胶金试验正常。
    本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定,杂合子的酶活性在正常与患者之间,遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。
    脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长,头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩,脑室扩大。

    诊断鉴别/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊,出现明显的体温调节障碍,进行性的智能减退,锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。
    本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,病初腱反射消失为突出表现,与嗜苏丹性脑白质营养不良的鉴别,在于后者没有末梢神经的受累,通常发病较晚,未找到特异的生化异常。

    并发症/小儿球形细胞脑白质营养不良 编辑

    智力减退,出现痴呆,常有癫痫发作,视神经萎缩,不规则高热,最后呈去大脑强直状态,偏瘫,共济失调,多在3~12岁死亡。

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