庞贝病

常染色体隐性遗传病
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庞贝病（pompe disease，PD）又称为糖原贮积病Ⅱ型（type Ⅱ glycogenstorage disease，GSDⅡ）或酸性麦芽糖酶缺乏症（acid maltase deficiency，AMD），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。[1]
庞贝病是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的基因突变，溶酶体内GAA活性（GAA的作用主要是在溶酶体的酸性环境当中降解糖原）缺乏或显著降低，导致糖原不能被降解而贮积在溶酶体和胞浆中，进而引起以骨骼肌、心肌为主的进行性多系统损害。患者常因呼吸肌受累导致呼吸衰竭而死亡，庞贝病是一种严重的致死性代谢性肌病。[1]
根据起病年龄及心脏受累情况，庞贝病可分为婴儿型和晚发型两种类型。庞贝病发病率波动在1/300000~1/14000。全球总体发病率约为1/40000。婴儿型在非裔美国人和中国人中发病率较高。晚发型的成人型在新西兰发病率较高。[1]截至2024年2月，中国确诊的庞贝病例为300余例。[7]
用于庞贝病治疗的酶替代疗法(enzyme replacement therapy， ERT)药物主要包括阿糖苷酶α和艾夫糖苷酶α。阿糖苷酶a是第一代庞贝病ERT药物，也是首个被批准用于治疗庞贝病的人重组酸性α-葡萄糖苷酶，是临床上使用最广泛的酶替代疗法药物。[8]

命名