拉福拉病

拉福拉病
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拉福拉病是一种以局部发作最终累及全身的肌阵挛及癫痫发作为主要症状的常染色体隐性遗传性疾病。具体病因及发病机制不明确。患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)参与其中。好发于儿童晚期及青春期。主要临床表现是局部抽搐发作、全身性抽搐、步态不稳等。该病尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。预后不良，患者最终多因卧床不起及反复感染死亡。

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病因

  • 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。