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  • 拉福拉病

    拉福拉病别名Lafora病,属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。根据尸检资料发现患者大脑皮质丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),开始对该病有了新的认识。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 拉福拉病 外文名: Lafora’sdisease
    别名: Lafora病 临床表现: 抽搐,肌张力改变,语言受累等
    就诊科室: 内科 常见病因: 染色体隐性遗传
    多发群体: 晚期儿童和青春期人群

    目录

    病因/拉福拉病 编辑

    拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

    临床表现/拉福拉病 编辑

    1.该病好发于儿童晚期和青春期。

    2.患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展,出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

    3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。

    4.少数患者失聪为早期体征,肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

    5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

    6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。该病须靠神经病理诊断,采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体,该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30μm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,进行电镜观察有助确诊。

    检查/拉福拉病 编辑

    1.实验室检查

    血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
      

    2.其他检查

    (1)脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

    (2)脑组织活检查Lafora小体。

    诊断/拉福拉病 编辑

    依据该病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑该病。确诊须靠神经病理诊断。

    鉴别诊断/拉福拉病 编辑

    注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫等鉴别。

    并发症/拉福拉病 编辑

    随病情发展,可以出现多样的症状体征。

    治疗/拉福拉病 编辑

    该病尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。

    常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。

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