特雷彻·柯林斯综合征

特雷彻·柯林斯综合征

特雷彻·柯林斯综合征，一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。其病理基础为颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1／50000，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。^[1]

Treacher-Collins综合征可分为完全性和不完全性两大类。

不完全性

遗传规律

属Tessier分类中的6型颅面裂，患者面部畸形程度远较完全型者轻，无论外耳形态正常或接近正常，但常伴有听力缺损，稍微反先天愚型样睑裂倾斜，下睑缺损位于中外1／3处，面裂经13角外侧向下指向下颌角。颧骨存在但发育不良，颧弓持续性完美，于眶下缘外下区域可扪及骨裂切迹，向下骨裂位于发育不良的上颌骨与颧骨之间的颧上颌缝，牙槽嵴无实际裂隙存在，但在磨牙区可见发育不良带。

完全性

完全性Treacher-Collins综合征属Tessier分类中的6、7、8型联合裂，表现为下睑缺损、下睑内2／3睫毛缺损或完全缺失；颧弓缺失、眶外缘缺失、眶外壁仅由蝶骨大翼构成，外眦韧带由于缺乏附着点导致外眦下移而出现睑裂的反愚型倾斜。咬肌和颞肌的融合及发育不良、耳畸形、鬓角前移以及下颌骨缺损。^[2]

致病基因

已发现致病基因，是位于第五对染色体上的treacle gene产生突变。通常患者的脸部外观可发现下垂或呈V字型的眼睑，并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损。

遗传模式

为一体染色体显性遗传，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每胎则有50%的机率遗传此症；若不幸遗传此症，其子代所表现之疾病程度差异性颇大可能与患者相同，也可能为中度或更为严重。

一些患者的父母亲可能为正常，这是因患者的基因产生新的突变而导致此症。

脸部外观异常

特雷彻·柯林斯综合征

反先天愚型睑裂倾斜，下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、下睑内1／3睫毛缺失，部分患者有斜视现象；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部分患者外耳构型异常及听力缺损；鬓角前移，头发生长延伸至两颊(鬓毛)。因畸形程度不同可有不同临床表现。

呼吸道狭小

咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。

智能及生长

患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

根据患者典型的临床表现，多能做出明确诊断。为进一步了解骨骼畸形缺损情况，尚需做相关影像学检察。X线片有很好的诊断价值，头颅侧影定位片、头颅后前位和位片、颌骨全景片等能初步确定骨骼畸形情况。

CT片和三维CT成像可以很好地表示骨裂隙部位和骨的发育不良，为手术设计提供直观参考。咽后腔狭小者，可导致睡眠呼吸堵塞症，必要时应测定和评介咽后腔的功能。

随着超声技术的进展，人们已能在胎儿中检出Treacher-Collins综合征。Milligan等(1994)发现患该畸形的胎儿与正常胎儿比较羊水过多，无胎儿的吞咽活动，双侧顶部颅径和头围的发育较正常胎儿差。

 一般而言，此症患者于早期需广泛性的照护，可能需放置气管切管协助其维持呼吸道之通畅；程度较严重的患者可能需要使用胃造瘘管使其获得适当的营养与能量来进行成长。若以上状况已改善，患者则不需这些辅助工具并可将这些管子移除。

传导性的听力障碍应可在早期即被及时纠正，若患孩有严重的听力问题，造成学习失能的情况，令人感到相当遗憾。所以于早期使用听力辅助器是必须的，可以帮助病童各项学习与发展。

患者与正常人有一样的生命期，但若有听力障碍方面的问题则在职业上的选择有一些限制。

病例一

据英国媒体2006年报道，英国6岁男孩阿什利·卡特因患一种名为“特雷彻·柯林斯综合症”的罕见疾病，脸上竟然完全没有耳朵、上颚、下巴、颧骨和眼骨，仿佛是一名“无脸人”。庆幸的是，在经过20次手术之后，医生终于为他重建了一张完整的“脸”。^[2]

病例二

兰开斯特和他的女友

英国男子兰开斯特(Jono Lancaster)因患有罕见疾病，天生相貌异于常人。相貌“与众不同”，让兰开斯特在生活中需面对比常人更多的困难，不过他并没有自暴自弃，而是鼓励那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。兰开斯特2014年11月中旬前往澳大利亚，与2岁的小病友扎卡里(Zackary)见面。扎卡里的母亲表示，兰开斯特给人们带来了很大的鼓舞。在澳大利亚期间，兰开斯特还与其他患有特雷彻·柯林斯氏综合征的小朋友见面，告诉他们如何与疾病共处，活出精彩人生。^[1]