特雷彻柯林斯综合症是遗传性疾病，改变了面部骨骼和其他组织的发展。标志和这种综合征的症状，从几乎无法察觉的脸变为严重的面部和耳畸形，腭裂和限制气道而变化。该综合征的爱德华·科林斯特雷彻，谁在1900年描述了它的本质特征的英国外科医生和眼科医生的名字命名。[1] 病症简介
特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征是一种常染色体显性遗传病，临床表现为颅颌面复合畸形，患者伴有耳廓畸形、听力障碍，部分病人有明确的家族遗传史。[2]
特雷彻·柯林斯（Treacher Collins）综合征的典型特征为眼睑下斜、颧骨、下颌骨发育不全和小耳畸形等，其它症状可表现为上颌骨畸形、腭裂、气道功能障碍、后鼻孔闭锁、舌后坠及牙畸形。对于耳科大夫而言，常见的有耳廓畸形，即外耳缺失、小耳畸形；外耳道畸形，即外耳道闭锁和狭窄；中耳发育异常及双侧的传导性聋。[2] 