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  • 猫叫综合症”是“小儿猫叫综合征”的同义词。

    小儿猫叫综合征

    猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 小儿猫叫综合征 外文名: 第5号染色体短臂远端部分缺失
    传染病: 临床表现: 小儿猫叫综合征
    就诊科室: 儿科 常见病因: 第5号染色体短臂远端部分缺失

    目录

    病因/小儿猫叫综合征 编辑

    细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:

    1.物理因素

    X射线、电离辐射等。

    2.化学因素

    化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

    3.生物因素

    一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

    4.高龄孕妇。

    临床表现/小儿猫叫综合征 编辑

    1.猫叫样哭声

    婴幼儿期特征性表现。

    2.特殊面容

    头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

    3.神经系统

    新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

    4.其他

    生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

    检查/小儿猫叫综合征 编辑

    患儿核型为46,XX(XY),5p—。

    诊断/小儿猫叫综合征 编辑

    有可疑临床表现者做染色体核型分析,5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。

    治疗/小儿猫叫综合征 编辑

    对症治疗,无特殊治疗方法。

    预后/小儿猫叫综合征 编辑

    死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。

    预防/小儿猫叫综合征 编辑

    对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。

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