可因多种原因造成，暂无定论。一般认为痣的发生于遗传因素和紫外线为主的环境因素有关。
常与两岁后开始出现。可发生于身体任何部位的皮肤和黏膜。皮损为扁平或略隆起的斑疹或斑丘疹，也可呈半球状、乳头瘤状或有蒂，表面光滑，可有或无毛发，数目可单一、数个至数十个。因痣细胞内色素种类及含量不同，皮损可呈棕色褐色、蓝黑色或黑色，无色素皮损多呈皮色。根据痣细胞在皮肤内的位置不同，可将其分为交界痣、混合痣和皮内痣。扁平皮损提示为交界痣，略高起皮损多为混合痣，而乳头瘤样皮损和几乎所有半球状和带蒂皮损为皮内痣。本病进展缓慢，多无自觉症状。
外观不典型的痣可能变恶性，如很黑的痣，色素不平均、边缘不平整或不规则、界线不明、左右不对称、在统计上直径大于5毫米。长在甲沟与指甲、肢端、口腔黏膜、结膜、阴道、包皮的痣比其他地方的痣变恶性黑色素瘤的机会较大。
组织病理检查可见皮内有巢状排列的、无树枝状突的痣细胞。
一般通过临床即可诊断，疑有恶变者行病理学检查。
与具有色素性皮损的疾病相鉴别，如老年性黑斑：发生于中年和老年人的身体外露部位，如面颊、颈、手背和前臂等部，多发散在棕褐色，呈面积大小不等的小圆形，椭圆形或不规则形的平滑或稍高出皮面的斑块。组织学检查，可见正常的黑素细胞增多，不发生恶变。
可并发感染。多数增长缓慢，或持续多年并无变化，但很少发生自发退变。个别类型的痣还有转变为恶性的可能，从而危及生命安全。
一般不需治疗。发生在掌跖、腰周、腋窝、腹股沟等易摩擦部位的交界痣、混合痣应，出现以下情况时考虑手术切除：①体积突然增大；②颜色变黑或呈斑驳样；③表面出现糜烂、溃疡、出血或肿胀；④自觉疼痛或瘙痒；⑤周围出现卫星病灶。亦可激光治疗。