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  • 进行性骨化性肌炎

    进行性骨化性肌炎,又称进行性骨化性纤维增殖症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP),为一种全身性、进行性、多发性的肌肉骨化现象,以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 进行性骨化性肌炎 英文名: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
    别名: 进行性骨化性纤维增殖症 季节分布: 四季
    传染病: 临床表现: 全是肌肉、肌腱、筋膜等进行性骨化。
    疫苗预防: 就诊科室: 外科

    目录

    概述/进行性骨化性肌炎 编辑

    进行性骨化性肌炎进行性骨化性肌炎

    进行性骨化性肌炎(MOP),又称进行性骨化性纤维增殖症(FOP)。为一种全身性、进行性、多发性的肌肉骨化现象。并非创伤所致,出生后即有。特点为在胎儿或婴儿时开始发病,横纹肌纤维、筋膜、腱膜、韧带和肌腱由上而下地发生进行性骨化,可同时伴有尺桡骨端、肋骨或脊椎骨附件的骨端联合。临床上可见短颈,少指和小指(趾)的畸形(多见为拇指(趾)的短小)。

    国外统计其发病率约为1/200万,无性别、种族等差异,而据中国国内报道男性略多于女性。截至2013年,全球仅有600名患者诊断罹患此疾。[1]

    病因病理/进行性骨化性肌炎 编辑

    病因

    目前(2013年)较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的继发性钙化和骨化,属常染色体显性遗传病。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切,BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素,BMP-4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。

    其致病候选基因已成功定位于2q23-24的ACVR1基因,该基因全长约138.6kb,含有11个外显子(外显子1和2仅含5’UTR,蛋白起始位点在外显子3)。

    至21世纪初,全世界仅发现600-700例,对其中约40例进行了基因诊断,均发现为ACVR1基因的4号外显子存在G617A(R206H)点突变,未发现遗传异质性。

    病理改变

    患者肌肉本身无异常,主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内水肿和结缔组织内增殖,肌纤维发生继发性萎缩和变性,后期有中胚层组织钙化和骨化。

    临床表现/进行性骨化性肌炎 编辑

    病变在婴儿开始,多在6岁前起病,偶有在出生之后即见肌腱异常。平均发病年龄为4.92岁,男女比例报道不一。其临床表现有两个特点:

    进行性骨化性肌炎进行性骨化性肌炎

    1、先天性拇指畸形

    为该病最早的特征表现,几乎所有的患者都会发生。手足畸形为指(趾)骨短小。拇趾较拇指为多见,有的表现为一节指骨趾骨)的缺如,或二趾间融合变短,也可见掌骨和近节趾骨骨性联合。

    2、进行性软组织异位骨化。

    异位骨化多发生于肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等处,其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展,骨化可由外伤、感染和手术等诱发加速。

    早期表现为局部包块红肿热痛,继而包块逐渐骨化,局部组织挛缩,关节僵硬,逐渐强直僵硬以致活动障碍,如颈的前屈和颞颌关节活动受限,最终肢体运动功能丧失。

    一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失,下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。[2]

    诊断检查/进行性骨化性肌炎 编辑

    凡每一个病例均有对称性拇指(或拇趾)畸形,对诊断本病很有帮助。

    生化检查

    一般常规实验室检查无特异发现,血生化检查可发现磷酸酶较高。

    心电图

    由于心肌纤维的发育不良,在心电图上可有异常改变,胸部肌肉受到广泛的侵犯则引起呼吸衰竭

    X 线片

    X 线片显示肿物的软组织当中有分散钙化影。过一段时间,急性期的症状和体征消失后,肿物变小,钙化影也缩小,但密度增高。X 线片上可见柱状或不规则形态的团块状不同密度的骨化阴影,可与骨骼相连,也可完全游离。骨骼呈现失用性萎缩。

    治疗方法/进行性骨化性肌炎 编辑

    进行性骨化性肌炎进行性骨化性肌炎

    截至21世纪初,尚无特殊的有效疗法,应避免受伤受寒,或可防止恶化。可试用肾上腺皮质激素,但疗效未定。

    病变比较局限者可考虑切除,但有时手术的创伤可加剧病变,导致更多的骨形成。

    病变活动期的治疗原则是受累部位完全制动休息,不必进行任何物理治疗。急性期过后再逐渐恢复活动。

    肘关节附近的骨化性肌炎多为积极活动所诱发。预防的办法是伤后除轻柔自主练习外,不做任何理疗。肌炎的病变成熟后,如功能不受限制则不必处理。若残留妨碍活动的小病变,超过急性期1年,X线照片上肯定为成熟骨组织者,方可手术切除。有的作者主张在急性期做放射治疗,医学界多持相反意见。

    预后及预防/进行性骨化性肌炎 编辑

    发生并发症者影响肢体功能,病变局限者,预后尚好。 

    因病因尚不明确,目前无系统预防措施,应参照遗传病学预防方法,做好遗传病学咨询工作等[2]

    病例/进行性骨化性肌炎 编辑

    纳莫克纳莫克

    英国西伦敦的女孩纳莫克,2013年17岁,罹患了罕见的“进行性骨化性肌炎”,目前(2013年7月),她的手臂关节目前已被“锁”在腰部位置,而弯曲的手臂再也无法自由移动,就像静止的雕像一般。纳莫克的肩膀也长出了多余骨骼,她的手臂再也无法举至腰部以上,在没有人协助的情况下,她连自行刷牙、洗头和更衣都有困难,而病情却只会每况愈下。即使是轻微的碰撞都会令她感到剧烈疼痛,而疼痛会引发骨骼增生,使她的身体关节逐一死锁。

    纳莫克无法接受注射或活组织切片等检查,因为这些治疗只会使她体内增生更多多余骨骼。由于进行性骨化性肌炎还没有任何治愈的方法,纳莫克必须仰赖无处方的止痛药来对抗病魔。[3]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2013-07-30
    [2]^引用日期:2013-07-30
    [3]^引用日期:2013-07-30
    扩展阅读
    1进行性骨化性肌炎介绍

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