小儿脆性x染色体

小儿脆性X染色体
image
小儿脆性X染色体，即脆性X综合征，是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病。致病基因FMR1位于染色体Xq27.3。小儿脆性X染色体的主要表现为智力低下、特殊面容、睾丸增大、言语表达能力发育严重迟缓、人格行为异常、运动迟缓、关节过度强直等。小儿脆性X染色体无有效的治疗方法，主要依靠学龄前个性化的治疗、药物治疗控制病情。本病不仅会影响患儿的学习和生活，还会导致视力障碍、消化系统紊乱等危害。小儿脆性X染色体对生命无影响，主要是通过学龄前个性化的治疗控制病情发展，缓解症状。

就诊科室

  • 儿科或小儿遗传代谢科。

病因

  • 小儿脆性X染色体是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病，是因胚胎时期基因发生突变而致，致病基因为FMR1。