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  • X染色体脆折症

    X染色体脆折症是仅次于唐氏症,造成智障好发的第二原因,而唐氏症有95%并非遗传所造成,但此症却是一种遗传性疾病。

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    中文名: X染色体脆折症

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    病因学/X染色体脆折症 编辑

    此症是仅次于唐氏症,造成智障好发的第二原因,而唐氏症有95%并非遗传所造成,但此症却是一种遗传性疾病。致病之FMR-1基因在1991年寻获,由于其CGG重复过度扩增,导致不正常之甲基化+(methylation),进而无法顺利产生FMR-1基因所制之蛋白(FMRP)。正常情况下,FMR1基因很稳定的由亲代传给子代。此症患者的FMR1(Fragile-X mental retardation)基因出现三核甘酸CGG重覆(trinucleotide repeat)次数有异常扩增的现象,这种重覆次数,当FMR-1 基因 CGG 数低 于54时,它们会稳定地传承给子代;若在55~200之间者,则谓之「准突变(pre-mutation)」,其本身并无症状,但在经由女性下传其子女时,可能会进一步扩增CGG,达到「全突变(full- mutation) 」 ,即 CGG 大 于200,甚至数千次之多,而导致子女罹患此症。

    发生率/X染色体脆折症 编辑

    根据国外的调查,约1/350女性是此症的带原者,若带原妇女生下男婴,罹患此症机率则更高达5成。发生率在男性约1/1,000~/1,250,在女性为1/2,000~1/2,500。此症有明显的家族好发现象,后代的成员,患者人数的比例也就愈高。

    临床表征/X染色体脆折症 编辑

    在幼儿时期很难从外观上发现,但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生,在男性患者身上会有脸型瘦长,耳形扁大,青春期后睾丸为正常人的两倍大。女孩子的症状通常较少,在程度上也较轻。可能会有的症状包括:关节过度伸展及头部跟脸部的特征,在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生,不并有学习及行为障碍。

    遗传模式/X染色体脆折症 编辑

    此症是一种不寻常的遗传模式,在一般正常女性为XX染色体,男性则为XY染色体,若1个X染色体异常,女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性,而男性会因为缺乏保护而显现症状,这也就是为何女性带原率高,症状却较容易反应在男性身上的缘故。所以携有准突变基因之孕妇,可藉胎儿FMR-1基因之分析来预防此症。如果家族史中曾有智障或发展迟缓、早期停经、情绪障碍的妇女时,一定要进行基因检查。另一个造成男性容易发病的原因,是隐性带原的母亲在遗传给男孩时,会有一段不稳定的基因CGG序列突然扩增,造成患者在情绪、行为、学习及语言上会出现障碍,进入青春期的男性患者,80%还会有睾丸变大的现象。

    治疗/X染色体脆折症 编辑

    此症患者可以透过早期特殊疗育计划得到改善,而且根据专科医师的经验,患者年纪愈小,愈早接受早期疗育的治疗,其治疗效果也愈好。部分严重的行为问题,可使用药物来治疗。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-03
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    健康生活疾病

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