回旋状脉络膜视网膜萎缩

回旋状脉络膜视网膜萎缩
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回旋状脉络膜视网膜萎缩是脉络膜、视网膜进行性萎缩性疾病，多为常染色体隐性遗传，常伴有脑、肌肉异常改变。多见于20～30岁，男女均可患病，有家族聚集性，1/3患者有双亲血族联姻。本病与鸟氨酸酮[tóng]转氨酶的活性不足或缺乏有关，脉络膜视网膜内脯氨酸缺乏会引起眼底改变。本病病程缓慢，早期表现有夜盲、视力逐渐减退、视野缺损，当病变累及黄斑时，视力极度低下，甚至仅剩光感。治疗包括补充维生素B6、限制精氨酸摄入、补充赖氨酸、肌酸和脯氨酸。此病最常见并发症为继发白内障，尤其是后极性白内障；多数患者有不同程度的近视眼，且为进行性；还可合并视网膜色素变性、虹膜萎缩等其他眼部疾病。积极治疗可延缓病情进展，维持视功能。

就诊科室

  • 眼科

病因

  • 回旋状脉络膜视网膜萎缩是常染色体隐性遗传性疾病。有研究表示，本病与高鸟氨酸血症有关，由于鸟氨酸酮转氨酶的活性不足或缺乏所致。也有研究提出，牛眼视网膜的鸟氨酸转化为脯氨酸主要是由于鸟氨酸酮转氨酶的作用，脉络膜视网膜内脯氨酸缺乏会引起眼底改变。