家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy, FEVR）是一种以视网膜血管发育不全为主要特征的遗传性眼部疾病。本病是一种较少见的疾病，多在儿童和青少年期发病，也可在眼底荧光素血管造影检查中发现无症状的患者；本病累及双眼，患者中男性多于女性，患者无早产、低体重儿和出生后无吸氧病史，且多有阳性家族史。遗传因素是家族性渗出性玻璃体视网膜病变的病因。目前发现的遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X染色体连锁隐性遗传等。家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者临床表现不一，轻者可无任何症状，疾病进展后可有视力下降、眼前黑影飘动、视物变形等症状，重者可失明。本病的主要病理改变为视网膜周边的无血管区，病情进展可有新生血管、视网膜皱及渗出、黄斑被牵拉移位、视网膜脱离等。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗视病情而异，疾病早期需行病变区的激光光凝治疗，有望阻止病变的进一步发展；一旦发生视网膜脱离，则需行玻璃体切割或外路视网膜复位术治疗。家族性渗出性玻璃体视网膜病变的治疗效果取决于病变程度及治疗效果。
就诊科室
- 眼科
病因
- 家族性渗出性玻璃体视网膜病变的致病因素为遗传性因素。以往认为本病是常染色体显性遗传，但近年的研究发现本病的遗传模式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X染色体连锁隐性遗传等多种方式，其中常染色体显性遗传最为多见。
- 高发人群：亲代中患有家族性渗出性玻璃体视网膜病变的人群。