男假两性畸形

有男性性腺并有部分或全部女性表型的疾病
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男假两性畸形（male pseudo hermaphroditism[2]），别名男性假两性体，[1]指患者为男性性腺，但具有部分或全部女性表型，染色体核型为46，XY。临床较常见的类型为雄激素不敏感综合征，为X-连锁隐性遗传，常在同一家族中发生。并可根据外阴组织对雄激素不敏感程度不同，分为完全和不完全性。[2]
男假两性畸形的临床特征有：呈女性体形及女性脂肪分布；女性乳房，乳晕及乳头呈少年型；腋毛及阴毛稀少或缺如；女性外生殖器，阴唇往往发育不良，阴道呈盲管状；女性内生殖器缺如或发育不全，男性性腺可能在腹股沟部、阴唇内或腹腔内；性腺为未降之睾丸，内含有大量无造精机能的曲细精管。[3]其手术治疗分为人工阴道形成术、两性畸形纠正+尿道形成术+阴茎弯曲纠正术、腹股沟隐睾摘除术。[6]
男假两性畸形的预防措施为加强孕前优生知识的宣传，以及孕期保健知识的教育，进行婚前医学检查，杜绝近亲结婚，对有相同先天性肾上腺皮质增生家族史者双方不宜婚配；对有男假两性畸形中雄激素不敏感综合征史者，可进行产前诊断，选择生女胎，男胎行人工流产。[2]

定义

外生殖器介于男女之间，但生殖腺只有一种，卵巢或睾丸。其体细胞为XX型，生殖腺为卵巢的，称女性假两性畸形（female pseudo hermaphroditism）；若体细胞染色体为XY型，生殖腺为睾丸的，为男假两性畸形（male pseudo hermaphroditism）。外生殖器若受雄激素作用，它便向男性方向分化，否则自然地向女性方向分化。因此，在假两性畸形中，外生殖器形态所以介于男女之间，是由于雄激素出了问题。若生殖腺为卵巢，而体内出现大量雄激素，便形成女性假两性畸形。若生殖腺为睾丸，而体内雄激素量不足，便形成男假两性畸形。[2]