第二代DNA测序技术,又称下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)或大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS),是一种高通量技术,也是第一代DNA测序技术划时代变革的核心。它能够一次对数百万条DNA分子进行测序,具有大规模、高通量、短时间、低成本等特点,使得全基因组或全转录组的测序变得方便易行。[1][3] 第二代DNA测序技术始于2005年。[2][4]其主流平台包括罗氏454公司的GS FLX测序平台、Illumina公司的系列测序平台和ABI公司的SOLiD测序平台等。[2] 在理论研究方面,第二代DNA测序技术可运用于肿瘤学、遗传学、免疫学、病原学、微生物学、寄生虫学、药学等多学科。在临床诊疗方面,该技术适用于基因水平的检测,并在感染性疾病诊断与产前诊断中发挥重要作用。[5][3] 历史沿革
历史背景