进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良
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进行性骨干发育不良是以全身对称性骨发育异常为特点的遗传性骨病。多发生于婴儿。进行性骨干发育不良是一种常染色体显性遗传性疾病。患者可出现肢体疼痛、肌无力、步态不稳、矮小等症状。治疗方法以药物治疗为主，必要时行手术治疗矫正畸形、改善功能。进行性骨干发育不良常并发贫血、智力低下、颅内压增高、耳聋等。遗传病目前无法根治，治疗可缓解症状。

就诊科室

病因

  • 本病为常染色体显性遗传所致。