遗传性口形红细胞增多症

遗传性口形红细胞增多症
遗传性口形红细胞增多症（HST）是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病。患者自出生起即可发病。发病率不详。本病由红细胞膜蛋白的基因突变引起，造成红细胞异常，细胞水肿，体积增大。因此本病也称水细胞增多症。大多数患者临床上常有间歇性贫血和黄疸，重症可有脾大。轻型患者无需治疗，重症可输血治疗。脾切除部分有效。本病常并发脾肿大，少数可发生贫血危象。本病预后较好，但须加强支持治疗。

就诊科室

  • 血液病科、内科

病因

  • 本病为遗传性疾病，发病原因是红细胞膜带3蛋白发生基因突变。红细胞对钠的通透性增加，使钠离子从细胞外持续渗入细胞内，大量钠内漏导致红细胞水肿、肿胀，体积增大，细胞溶解，引发溶血性贫血。
  • 钠内漏还使红细胞发生变形，形成类似“鱼嘴”和“口袋”形状的口形红细胞。由于变形性差，口形红细胞常滞留于脾窦，因此红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。