遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤
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遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。多见于儿童至20岁左右青少年，男性多于女性，多数病人有阳性家族史。确切病因尚不明确。好发于股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。出现对称性、多发性的骨性肿块、骨骼畸形、关节活动受限等表现。有三个特征：①具有遗传性；②骨缩短或畸形；③恶变成软骨肉瘤的发生率高。主要治疗方法为手术治疗。可合并或并发骨骼畸形、骨折、血管及神经损伤、滑囊形成等疾病，且有较高的恶变率。骨疣切除后复发的几率非常低，软骨帽的残留是复发的关键。

就诊科室

  • 骨科或肿瘤科

病因

  • 遗传性多发性骨软骨瘤的确切病因不明。