遗传性球形红细胞增多症
血液病、家族遗传性疾病
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遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。[2]HS的遗传方式有常染色体显性遗传、隐性遗传及新的基因突变等，其中75%的病例是常染色体显性遗传。有1/4的HS没有明确的家族史，可能与基因新突变有关。[4]
HS根据疾病严重程度分为携带者、轻型、中型和重型四种类型。[4]该病的发病原因主要是由于球形红细胞胞膜的内在缺陷，导致球形红细胞易在脾内滞留、破坏。该病的临床主要表现为贫血、黄疸和脾大，多于幼年时即出现，病情缓慢，但急性发作时，可出现溶血危象。进行脾切除术后，黄疸和贫血症状多在短期内消失，贫血症状可获得完全、持久的纠正，但血液中的球形红细胞仍然存在。由于幼儿期进行脾切除后易发生感染，4岁以下的儿童一般不宜施行脾切除手术。[7]