阿佩尔氏综合症

一种罕见的常染色体显性遗传疾病
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阿佩尔氏综合征（Apert syndrome）是一种严重的颅颌面畸形综合征，又被称为尖头-并指（趾）畸形综合征或阿佩尔氏综合症。最初由法国医生 Apert 报道描述命名的。[2][5]
阿佩尔氏综合征为散发的常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1：100000。该病是由FGFR2基因突变而导致的，患者会出现尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形等典型症状。[2][6][7]
阿佩尔氏综合征的发生主要来源于家族性显性遗传或父系，其起源的基因突变由于病情复杂，治疗难度大，主要通过手术矫正畸形，以改善预后，提高患者的生活质量。[2]

病因

该综合征是由常染色体显性遗传所致，具有50%的遗传概率。牛津大学经过深入研究，发现98%以上病例是由第10染色体短臂上FGFR2基因的特定突变引起，特别是外显子7中第2和第3细胞外免疫球蛋白连接子之间的氨基酸置换异常，包括丝氨酸252被色氨酸或苯丙氨酸置换、脯氨酸253被精氨酸置换。其余病例则由铝元素插入FGFR2基因外显子9之间或附近引起。FGFR2基因突变导致患儿成骨前体细胞增多，进而引起骨膜下成骨基质增加和颅骨骨化提前，引发颠缝早闭综合征。基因、细胞改变影响临床缝早闭，而缝闭合顺序和速度决定畸形程度。颅缝闭合限制与其垂直方向颅骨发育，其他开放骨缝代偿生长以维持脑部持续生长。颅缝早闭常延伸至颅底，导致面中部发育不良、浅睡窝、小鼻背和上颌骨发育不良等问题。[8]